Imagen de archivo de tubos de ensayo. EFE/Archivo El hallazgo abre las
puertas al adelanto de un tratamiento adecuado y la adopción de hábitos de vida
saludables en muchos pacientes, según informa la entidad científica en un
comunicado, en el que señala que los resultados de la investigación se han
publicado en la revista Biomedicines.
La Hipercolesterolemia
Autosómica Dominante (ADH), caracterizada por niveles muy elevados de
colesterol total y colesterol LDL, es una enfermedad de origen genético, pero
solo se conoce el gen responsable en un 80 por ciento de los pacientes.
El gen LDLR es el
causante de la enfermedad en la mayoría de los pacientes y hay otros genes
conocidos, como APOB y PCSK9, que son responsables aproximadamente de un 1 % de
los casos.
El objetivo de la
investigación era la identificación de nuevos genes que pudiesen ser
responsables de ADH, ya que contribuiría a detectar a muchos pacientes con esta
enfermedad y adelantar en ellos tanto la aplicación de un tratamiento adecuado
como la adopción de hábitos de vida saludables, disminuyendo el riesgo de
desarrollar enfermedad cardiovascular.
La investigación ha
sido dirigida por el doctor Felipe Javier Chaves -responsable de la Unidad de
Genómica y Diabetes de INCLIVA e investigador del CIBERDEM (Centro de
Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas
Asociadas), del Instituto de Salud Carlos III.
En la investigación se
estudiaron varios genes candidatos en un grupo de pacientes ADH que no tenían
ninguna mutación en los genes conocidos como responsables de la enfermedad.
Estos genes candidatos fueron escogidos por estar implicados en rutas
metabólicas relacionadas con lípidos y colesterol.
Se identificó una
mutación en el gen SREBF2 en un paciente y se estudió esta mutación en la
familia del mismo, observándose que aquellos familiares con la mutación tenían
no solo niveles de colesterol ligeramente elevados, sino también niveles de
glucosa elevados, siendo diabéticos aquellos de mayor edad.
La mutación se
encuentra en la región promotora del gen, que está implicada en la regulación
del mismo, según las fuentes, que indican que se estudió si la mutación podía
aumentar la expresión del gen o no.
Para ello se
realizaron estudios con luciferesa, que permiten saber el nivel de expresión
del gen, y se realizó el estudio en diferentes tipos celulares importantes para
la regulación del colesterol en sangre.
En la investigación
han participado, por parte de INCLIVA, las doctoras Ana-Bárbara García García
–adscrita a CIBERDEM- y Carmen Ivorra, de la Unidad de Genómica y Diabetes; y
los doctores José T. Real y Sergio Martínez Hervás, del Grupo de Investigación
sobre Riesgo Cardiometabólico y Diabetes e investigadores del CIBERDEM.
Han intervenido
también, por parte del Instituto de Biomedicina de València, del CSIC, Santiago
Vernia y Marta Casado -también investigadora de CIBEREHD (Centro de
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas), del
Instituto de Salud Carlos III-; e Inés Pulido y Julián Carretero, del
Departamento de Fisiología de la Universitat de València.
La investigación ha
recibido financiación del Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de
Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Generalidad
Valenciana.
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